Назив пројекта: CNV-miRNK КАО ГЕНЕТИЧКИ УЗРОЧНИЦИ И ФАКТОРИ РИЗИКА ЗА НАСТАНАК УРОЂЕНИХ АНОМАЛИЈА БУБРЕГА И УРИНАРНОГ ТРАКТА
Акроним: MiFaDriCa
Руководилац пројекта: Др Иван Јовановић
Научноистраживачке организације: Институт за нуклеарне науке Винча, Универзитет у Београду
Буџет: 196.566,95 ЕУР
Урођене аномалије бубрега и уринарног тракта (CAKUT) јављају се код новорођенчади са фреквенцијом од 1:500, што их чини најчешћим урођеним аномалијама. CAKUT су, такође, најчешћи узрочник терминалне бубрежне инсуфицијенције код деце, која води хемодијализи и трансплантацији бубрега у раном животном добу. Честа појава компликација које захватају и друге органске системе, као што су неурокогнитивни поремећаји и њихов утицај на социјалну интеграцију педијатријских пацијената, чине овај проблем још озбиљнијим.
Један од главних генетичких фактора који доводе до CAKUT-а су варијације у броју копија одређених региона ДНК, које се огледају кроз губитак или умножавање секвенци. Међутим, често није познато која је тачно компонента унутар поменутих региона главни узрочник настанка ових болести. miFaDriCa је први пројекат у свету који код CAKUT-а на свеобухватан системски начин изучава микро РНК у регионима са варијацијама у броју копија. Ове рибонуклеинске киселине важни су регулатори експресије гена, при чему једна микро РНК може регулисати стотине циљаних гена. Измењена доза само једне микро рибонуклеинске киселине могла би утицати на функционисање великог броја гена који контролишу развиће, па су самим тим потенцијално важни фактори за настанак ових аномалија.
Истраживачи сматрају да ће успешно идентификовање микро РНК као генетичког маркера CAKUT-а бити основа за даљи развој прецизнијих генетичких тестова за рану дијагнозу ових болести и предикцију тежине болести, а самим тим и благовремену и прецизну терапију.
ЦИЉ ПРОЈЕКТА: Унапређење разумевања генетичке основе настанка урођених аномалија бубрега и уринарног тракта код деце, што би резултовало развојем нових дијагностичких метода и терапијских приступа.
МЕТОДОЛОГИЈА: Основа овог пројекта састоји се од интегрисаних модула који обухватају јавно доступне податке и експерименталне резултате генерисане у претходним истраживањима у Лабораторији за радиобиологију и молекуларну генетику Института за нуклеарне науке Винча.
ОЧЕКИВАНИ РЕЗУЛТАТИ: Утврђивање молекуларних ефеката измењене дозе микро РНК лоцираних у регионима генома погођеним ретким делецијама или дупликацијама. Доказивање терапијског потенцијала кроз поновно успостављање нивоа микро РНК у ћелијама које осликавају генетички дефект забележен код пацијената.